A-D VITAMIN RECEPTOR POLIMORFIZMUSA ÉS HATÁSA A KALCIUM METABOLIZMUSÁRA
Szerzo: FARKAS Zita, III. évfolyam
Témavezeto: Dr. Milan STANULOVIĆ egyetemi tanár
Intézmény: Újvidéki Egyetem, Orvostudományi kar, Gyógyszerészeti Tanszék, Újvidék
Vajdasági Magyar Felsooktatási Kollégium

A munka bemutatja a D-vitamin receptor polimorfizmusainak hatását a kalcium metabolizmusára.
A D-vitamin receptor polimorfizmusát eloször a COS 1 sejtek által igazolták. A PCR technika segítségével pedig izolálták ezeket a polimorfizmusokat.
A D-vitamin receptor génje a kalciumköto fehérjék szintézisét kódolja, mely a D-vitamin hatására aktiválódik. Az alappolimorfizmusok, melyek nem vezetnek halálhoz, de hatással vannak a kalcium metabolizmusára:
- Fok 1 polimorfizmus - a C allél nem kódol három aminosavat, a T allél pedig kódolja, ezzel a protein teljes hosszát építve ki
- Bsm 1 és Apa 1- az intrónok polimorfizmusa
- Taq 1 polimorfizmus - a nem átírandó régióban
Azok a polimorfizmusok vannak hatással a kalciumköto fehérje szintézisére, melyek az exónokon jelentkeznek. Változik a fehérje konformációja, csökken az affinitása a kalciummal való kötodéshez, e miatt a kalcium felszívódása is az enterocitákban. A Fok 1 kandidátus a kalcium abszorpciójára. Ennek hatására csökken a kalcium szintje a csontokban, így megmagyarázva az oszteoporózis lehetséges patogenézisét.
A munka bemutatja a D-vitamin receptor háromdimenzionális konformációjának fontosságát a kalcium abszorpciójában. Ha ez változik, magával vonja a csökkent abszorpciót, ami azt mutatja, hogy a D-vitamin receptor fontos tényezo a kalcium metabolizmusában.

Kulcsszavak: D-vitamin receptor, polimorfizmus, fehérje konformáció

 

 

 

 

POLYMORPHISM OF VITAMIN D RECEPTOR AND ITS EFFECTS ON THE METABOLISM OF CALCIUM
Author: Zita FARKAS, IIIrd year student
Mentor: Dr. Milan STANULOVIĆ, university professor
Institution: University in Novi Sad, Faculty of Medicine, Department of Pharmacy, Novi Sad
Hungarian College for Higher Education in Vojvodina

This work presents the basic effects of the vitamin D polymorphism on the metabolism of calcium.
This polymorphism is first isolated by the COS cells, and individually isolated by the PCR technique.
The vitamin D receptor gene codes the synthesis of calcium binding proteins, which is activated by vitamin D. The basic polymorphisms, which are not lethal, but cause functional polymorphism, are:
- Fok 1 polymorphism- allele C does not code three amino acids, which are present in the T allele, and it synthesizes the full-length protein
- Bsm 1 and Apa 1- intron polymorphism
- Taq 1 on the non-translational end
The polymorphisms of the exons are the courses of changes in the synthesis of the calcium binding proteins. It leads to changes in the conformation of the protein, the affinity to the binding of calcium is reduced, and so the intestinal absorption is reduced, too. Among the polymorphisms Fok 1 is a candidate to the functional polymorphism. This might lead to osteoporosis.
This work shows the importance of the three-dimensional configuration of the vitamin D receptor in the absorption of calcium, and that its mutation couses absorption reduction. This way the vitamin D receptor plays a significant role in the metabolism of calcium.

Keywords: vitamin D receptor, polymorphism, protein conformation.